సందేహం
నాకు 38 ఏళ్లు. పెళ్లయి అయిదేళ్లవుతోంది. మా ఇంట్లో హీమోఫీలియా హిస్టరీ ఉంది. ఆ భయంతోనే ఫ్యామిలీ ప్లానింగ్‌లో ఉన్నాం ఇన్నాళ్లు. కాని ఇప్పుడు మా అత్తగారి వైపు నుంచి ఒత్తిడి ఎక్కువైంది పిల్లల కోసం. ఈ వ్యాధి మా పిల్లలకూ వచ్చే అవకాశం ఉందా? ఎంత శాతం రిస్క్‌ ఉంటుందో చెప్పగలరు... – సుమన, జామ్‌ నగర్‌
మీ ఇంట్లో హీమోఫీలియా హిస్టరీ ఉంది అంటున్నారు కాని మీకు, మీ ఆయనకు హీమోఫీలియా ఉందా, లేక మీరు హీమోఫీలియా క్యారియరా అనేది రాయలేదు. మీ ఇంట్లో మీకు, మీ ఆయనకు హీమోఫిలియా లేకుండా వేరే వారికి ఉంటే మీ పిల్లలకు హీమోఫీలియా రాదు. హీమోఫీలియా అనేది జన్యుపరమైన కారణాల వల్ల X క్రోమోజ్‌మ్‌లోని ఒక జన్యు లోపం వల్ల, రక్తం గడ్డకట్టడానికి ఉపయోపడే క్లాటింగ్‌ ఫ్యాక్టర్స్‌ అయిన FVIII, FIX సరిగా ఉత్పత్తి కాకపోవడం, వాటి లోపం వల్ల ఏర్పడుతుంది. దీని వల్ల బ్లీడింగ్‌ అయితే అది గడ్డకట్టకుండా, రక్తస్రావం అధికంగా, ఆగకుండా అయి ప్రాణాంతకమయ్యే ప్రమాదం ఎక్కువ. దీనికి శాశ్వతమైన చికిత్స లేదు. దినదిన గండంగానే ఉంటుంది. మీ ఇంట్లో అంటున్నావు కాబట్టి, మీ అమ్మగారి తరఫు అనుకుంటున్నాను.
సాధారాణంగా హీమోఫీలియా మగవారికి ఎక్కువగా ఉంటుంది. దీన్నే హీమోఫీలియా ఎఫెక్ట్‌ అంటారు. ఆడవారు ఎక్కువశాతం హీమోఫీలియా క్యారియర్స్‌గా ఉంటారు. ఆడవారిలోని XX సెక్స్‌ క్రోమోజోమ్‌లలో చాలా వరకు ఒక X క్రోమోజోమ్‌లో హీమోఫీలియా జన్యువు లోపం ఉంటుంది. అదే రెండు రెండు X క్రోమోజోమ్‌లలో ఈ జన్యువు లోపం ఉంటే అప్పుడు వారు హీమోఫీలియా ఎఫెక్ట్‌డ్‌ అవుతారు. ఇది చాలా తక్కువ మందిలో ఉంటుంది. ఆడవారిలో ఒక Xలో జన్యులోపం ఉన్నా, ఇంకొక సాధారణ X క్రోమోజోమ్, లోపం ఉన్నదాన్ని సర్దుబాటు చేయడానికి ప్రయత్నం చేస్తుంది. అదే మగవారిలో XY సెక్స్‌ క్రోమోజోమ్‌లలో X క్రోమోజోమ్‌లో హీమోఫీలియా జన్యువు ఉంటే, వారిలో ఇంకొక Xలేదు కాబట్టి వారు కచ్చితంగా హీమోఫీలియా ఎఫెక్ట్‌లవుతారు.
మీరు హీమోఫీలియా క్యారియర్‌ అయి మీ ఆయనకు ఏమీ లేకపోతే, అమ్మాయి పుడితే 50 శాతం హీమోఫీలియా క్యారియర్‌ అవ్వవచ్చు. 50 శాతం హీమోఫీలియా ఉండదు. అదే అబ్బాయి పుడితే 50 శాతం హీమోఫీలియా ఉంటుంది, 50 శాతం హీమోఫీలియా లేకుండా మామూలుగానే ఉంటారు. అదే మీరు హీమోఫిలియా ఎఫెక్ట్‌డ్‌ అయితే పుట్టే అమ్మాయిలందరూ హీమోఫీలియా క్యారియర్స్‌ అవుతారు. అబ్బాయిలైతే హీమోఫీలియా ఎఫెక్టెడ్‌ అవుతారు. ఒక వేళ మీ ఆయనకు హీమోఫీలియా ఉంటే, మీ హీమోఫీలియా స్టేటస్‌ను బట్టి పుట్టే పిల్లలకి హీమోఫీలియా సంక్రమించే అవకాశాల శాతం చెప్పవచ్చు.
మీకు హీమోఫీలియా ఉందా లేక క్యారియరా అనేది చెప్పలేదు. లేదా కుటుంబంలో ఎవరికో ఒకరికి ఉంటే సాధారణంగానే భయపడుతున్నారో అనేదీ సరిగా వివరించలేదు. ఒకసారి స్వయంగా డాక్టర్‌ను సంప్రదించి సలహాలు నివృత్తి చేసుకోవడం మంచింది. ఒక వేళ మీ ఇద్దరిలో ఎవరికైనా ఉండి, ప్రెగ్నెన్సీకి ప్లాన్‌ చేస్తూన్నట్టయి గనుక పైన చెప్పింది క్షుణ్ణంగా అర్థం చేసుకోవాలి. రిస్క్‌ తీసుకోదలచుకుంటే, గర్భం దాల్చిన తర్వాత 11 నుంచి 13 వారాల సమయంలో కొరియానిక్‌ విల్లస్‌ బయాప్సీ అనే పరీక్షద్వారా స్కానింగ్‌లో చూస్తూ, బిడ్డ చుట్టూ ఉన్న మాయ నుంచి చిన్న ముక్క తీసి బిడ్డలో హీమోఫీలియా ఉందా, లేక క్యారియరా అని తెలసుకునేందుకు జన్యు పరీక్ష చేస్తారు. 16 వారాల నుంచి అయితే బిడ్డ చుట్టూ ఉన్న ఉమ్మనీరు తీసి ఎమ్మియోసింటిసిన్‌ ద్వారా దానిని జన్యు పరీక్షకు పంపి నిర్ధారణ చేస్తారు.
ఈ రిపోర్ట్‌ను బట్టి హీమోఫీలియా ఉందా, లేదా క్యారియర్‌ అనే దాన్ని బట్టి, ఉంటే రిస్క్‌ తీసుకొని గర్భం ఉంచుకుంటారా లేదా అనేది నిర్ణయించుకోవాల్సి ఉంటుంది. మీకు ఇప్పటికే 38 సంవత్సరాలు కాబట్టి, ఏదైనా తొందరగా నిర్ణయం తీసుకోవలసి ఉంటుంది. రిస్క్‌ ఎక్కువ ఉన్న కొందరికి టెస్ట్‌ట్యూబ్‌ పద్ధతిలో ప్రీ ఇంప్లాంటేషన్‌ స్క్రీనింగ్‌ డయాగ్నసిస్‌ ద్వారా, పిండాల్లో ముందుగానే హీమోఫీలియా ఉందా లేదా తెలుసుకొని, హీమోఫీలియా లేని పిండాలు గర్భాశయంలోకి పంపించడం జరుగుతుంది. ఇది బాగా ఖర్చుతో కూడిన ప్రక్రియ. ఈ సమస్య ఉన్నప్పుడు కాన్పు సమయంలో బ్లీడింగ్‌ ఆగకుండా అవ్వడం, రక్తంతో పాటు అనేక రకాల మందులు, ఖరీదైన ఇంజక్షన్‌లు ఇవ్వవలసి ఉంటుంది. ఈ వసతులు అన్నీ ఉన్న ఆసుపత్రులకే వెళ్లవలసి ఉంటుంది.
- డా.వేనాటి శోభ
గైనకాలజిస్ట్‌
హైదరాబాద్‌
